Die schwere, transfusionsabhängige β-Thalassämie und die Sichelzell-Krankheit sind weltweit die häufigsten monogenetischen Erkrankungen mit 60.000 bzw. 300.000 neuen Diagnosen pro Jahr (1). Der Gendefekt betrifft bei beiden Krankheiten die β-Kette des Hämoglobins. Bei der β-Thalassämie führen die Mutationen zu einer reduzierten oder fehlenden β-Globin-Synthese und einem α-Globinketten-Überschuss, die eine ineffektive Erythropoese und hypochrome Anämie verursachen. […]
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