Evolocumab (Repatha®) ist ein monoklonaler Antikörper aus der Gruppe der PCSK9-Inhibitoren, der zugelassen ist zur Behandlung der Hypercholesterinämie und gemischten Dyslipidämie sowie der homozygoten familiären Hypercholesterinämie (1, vgl. 2). Im Vergleich zu einer maximal tolerierten medikamentösen und diätetischen Therapie zur Lipidsenkung bzw. einer LDL-Apherese sah der G-BA den Zusatznutzen als nicht belegt an. Grund war […]
Die Duchennesche Muskeldystrophie (DMD) ist mit einer Prävalenz von ca. 1:5000 die häufigste die Muskulatur betreffende Erbkrankheit. Die DMD wird X-chromosomal vererbt und betrifft fast nur Jungen. Bei etwa einem Drittel der Patienten handelt es sich um Neumutationen, zwei Drittel erben die Krankheit von den nicht manifest erkrankten Müttern (Konduktorinnen). Die Betroffenen leiden unter einer […]