Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit monogener Ursache, die zu einem irreversiblen Verlust von Motoneuronen führt (, vgl. ). Sie ist mit einer Inzidenz von ca. 1:10.000 die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Säuglingen. Bei der SMA führen Mutationen im „Survival-Motor-Neuron- 1-Gen“ (SMN1) zu einem Mangel an SMN-Protein, das für die Motoneurone […]
Aufgabe des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) ist es, den Zusatznutzen neu zugelassener Arzneimittel mit neuen Wirkstoffen oder einem neuen Anwendungsgebiet innerhalb von 6 Monaten gegenüber der zweckmäßigen Vergleichstherapie (ZVT) zu bewerten . Bei den Bewertungen zum Ausmaß des Zusatznutzens unterscheidet der G-BA unter anderem folgende Kategorien: „gering“ = niedrigstes Ausmaß, „beträchtlich“ = mittleres Ausmaß und „erheblich“ […]
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