Schlagwort: Vosoritid

Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses  . In der EU werden schätzungsweise jedes Jahr 350 Kinder mit dieser Erkrankung geboren. Sie wird autosomal dominant vererbt, ist aber zu 80% bedingt durch eine Neumutation. Ursache der Achondroplasie ist meist eine „Gain-of-Function“-Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Gen FGFR-3 („Fibroblast Growth Factor Receptor 3“). Dadurch wird die enchondrale Ossifikation, […]