Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses . In der EU werden schätzungsweise jedes Jahr 350 Kinder mit dieser Erkrankung geboren. Sie wird autosomal dominant vererbt, ist aber zu 80% bedingt durch eine Neumutation. Ursache der Achondroplasie ist meist eine „Gain-of-Function“-Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Gen FGFR-3 („Fibroblast Growth Factor Receptor 3“). Dadurch wird die enchondrale Ossifikation, […]
Knaben mit verzögerter Pubertät (Hodenvolumen im Alter von 13,5 Jahren noch kleiner als 4 ml und verzögerte Genitalentwicklung) sind oft relativ klein und haben häufig erhebliche psychische Probleme im Umgang mit gleichaltrigen Mädchen und Jungen. Diese Pubertätsvariante tritt in vielen Fällen familiär gehäuft auf. Die Diagnostik ist auf die Erkennung seltener organischer endokrinologischer Störungen oder […]
Zusammenfassung: Die verschiedenen Kleinwuchsformen müssen anhand klinischer und laborchemischer Kriterien genau diagnostiziert werden. Die Therapie mit Wachstumshormon (STH) ist indiziert bei Mangel von STH einschließlich neurosekretorischer Dysfunktion des STH und eines biologisch nicht wirksamen STH. Darüber hinaus ist STH zugelassen zur Therapie bei Ullrich-Turner-Syndrom und renalem Kleinwuchs. Eine Behandlung des idiopathischen Kleinwuchses wird aufgrund widersprüchlicher […]